國際“千人基因組計劃”發(fā)布更高精度遺傳變異圖譜

中新社深圳11月1日電 (記者 鄭小紅)由中、美、英等多個國家共同發(fā)起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果，11月1日在著名的《自然》(Nature)上在線發(fā)表。

該協(xié)作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜。華大基因作為該計劃的發(fā)起者之一，承擔了近四分之一的工作。

“千人基因組計劃”是2008年初，由中國深圳華大基因研究院、英國桑格研究所以及美國國立人類基因組研究所等多家機構(gòu)共同啟動的一項大規(guī)模測序計劃。在這一計劃中，科學家將對全球各地至少2500個人類個體的基因組進行測序，繪制最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，尋找基因與人類疾病之間的關(guān)系。

自“千人基因組計劃”第一階段研究成果公布以來，千人基因組數(shù)據(jù)庫已經(jīng)廣泛應用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究，而這次更加詳盡和精確的研究結(jié)果，以及在不同種族個體中發(fā)現(xiàn)的與功能相關(guān)的罕見、低頻以及常見變異信息，將會進一步促進該數(shù)據(jù)庫的利用，為其他人類醫(yī)學疾病研究提供基礎(chǔ)。

華大基因在本次研究成果中，主要承擔了全部中國人(包括北京漢族人和南方漢族人)的樣本收集、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數(shù)據(jù)分析中關(guān)于插入/缺失和結(jié)構(gòu)變異的檢測和分析。

華大基因執(zhí)行院長王俊表示：“千人基因組計劃為從發(fā)現(xiàn)基因到解析基因奠定了堅實的基礎(chǔ)，是全球科學家在人類健康領(lǐng)域向個體化醫(yī)療邁進的重要一步。”