新生兒疾病篩查事關孩子一生健康
來源：中國新聞網 2011-12-03 編輯：黃水來

● 新生兒疾病篩查哪些疾病

新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發現某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時有效治療，避免導致患兒智力、體格發育障礙等嚴重危害發生。

新生兒疾病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發育和智力發育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各個地區各種疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥為主。

● 孩子看起來很健康，還要做疾病篩查嗎

即便帶有先天缺陷的患兒，大多數在早期可能沒有明顯的特異性癥狀，通常在出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷，表現為生長發育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。

在孩子出生開始哺乳72小時后，出生醫院負責采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，加強篩查質量的管理，現在均采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本送往專業的篩查中心進行檢測。目前新生兒最常用的是在足跟內側或外側緣針刺采集血樣。